Mein “Wunderbaby” hat eine tan seltene Erkrankung, dass sie die einzige auf der Welt ist, die davon betroffen ist

The second Amelia Pepper wurde mit einer so seltenen Krankheit geboren, dass sie die einzige Person auf der Welt ist, die davon betroffen ist.

Der young Mensch verfügt über eine einzigartige geneticische Sequenz, die zu Seh- und Bewegungsstörungen führt.

Doch obwohl die Ärzte Mutter Sian Lawrence, 27, davor warnten, dass ihre Tochter niemals sprechen würde, trotzte das Kleinkind den Chancen, zu sprechen, und ist jetzt ein gesprächiges kleines Mädchen – die Mutter nennt es ein “wahres Wunder”.

Als Sian in der zwanzigsten Woche schwanger war, überwiesen die Ärzte sie an einen Spezialisten für das Herz ihres Babies.

Sian aus Newark, Nottinghamshire, erinnert sich: “Als ich schwanger war, stellten wir fest, dass Amelia Löcher im Herzen hatte, und wurden an einen Spezialisten in Leicester überwiesen.

“Sie bestätigten, dass sie einen AV-Septumdefekt oder Löcher im Herzen hatte, uns wurde gesagt, dass dies mit dem Down-Syndrom zusammenhängt.”

“Sie sagten, sie müssten weitere Tests durchführen, aber wir wollten diese zusätzlichen Tests nicht wirklich, weil wir sagten, unser Baby ist, wer sie sind, und werden sie lieben, egal was passiert.“

Vier Wochen nach ihrer Geburt stellten die Ärzte des Kings Mill Hospital jedoch fest, dass dass Kind eine einzigartige geneticische Sequenz hatte – ohne bekanntes bestehendes Syndrom, mit dem es verglichen werden könnte.

Mutter Sian fügte hinzu: “Als sie geboren wurde, faithfulen ihnen einige unterschiedliche Merkmale auf, und sie faithfulen nicht wirklich in eine bestimmte Kategorie eines Syndroms.“

„Als sie vier Wochen alt war, wurde festgestellt, dass sie eine unausgeglichene Translokation hatte [when a fetus inherits a chromosome with extra or is missing genetic material] “Das wurde noch nie zuvor gesehen, daher haben Genetiker keinen Vergleich.”

Amelias seltene Erkrankung bedeutet, dass sie mit einer Sonde ernährt werden muss, um zu verhindern, dass Flüssigkeit in ihre Lunge gelangt, und aufgrund ihres verminderten Muskeltonus kann sie nicht alleine sitzen, gehen oder krabbeln.

“Mom”, “Dad” and “Hello”.

Sian said: “Es ist ein Wunder, dass sie hier ist – denn sie hat ihre ganz eigene Art, sie ist in diesem Sinne völlig individuell.”

“Wir können nicht sagen, wie Amelias Zukunft aussehen wird, weil sie das einzige Kind mit ihrer geneticischen Sequenz ist.”

“Sie ist die Einzige auf der Welt, die das aufgenommen hat.”

Sian beschreibt ihre Tochter als “glückliches und lebhaftes Mädchen”, sagt aber, dass “sie für ihr Alter entwicklungsverzögert ist”.

“Wir wissen, dass sie bestimmte Wörter sagen kann, aber bestimmte Wörter, die sie sagt, sind für Leute, die sie nicht kennen, nicht so klar”, fügte die Mutter von doswei Kindern hinzu.

“Sie kann nicht ohne Hilfe sitzen, sie kann nicht rollen und sie kann nicht stehen oder gehen.”

Amelia verfügt außerdem über spezielle Ausrüstung wie ein Stehgestell sowie einen speziellen Stuhl and einen Kinderwagen, die sie bei den täglichen Bewegungen unterstützen.

Das Kleinkind also benefits from the play therapy service of Newlife, the children’s support organization, sensory games leihweise anbietet, um beim beim Lernen, Spielen und Entwickeln zu helfen.

Obwohl Amelias Zukunft ungewiss bleibt and viele medizinische Hürden mit sich Bringen wird, hofft Sian, dass sie bald eine Bindung zu ihrem drei Monate alten Bruder aufbauen und das Leben so viel wie möglich genießen kann.

Sian fügte hinzu: “In den nächsten Jahren werden wir Amelia wirklich dabei helfen, zu entscheiden, ob sie etwas tun möchte oder nicht, indem wir ‘Ja’ und ‘Nein’ verwenden – sei es verbal oder durch Technologie.’

“Wir denken auch über Rollstühle nach, wenn sie etwas älter ist, um ihr auch ein bisschen Unabhängigkeit zu geben – das ist etwas, was ich wirklich hoffe, dass die Zukunft für sie hält.“